【健康科普】世界唐氏综合征日 | 倡导适龄婚育，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！

2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称21三体综合征，由人体细胞第21号染色体多一条所致，是最常见的染色体疾病。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，需要长期被人照顾，唐氏综合征的积极预防很重要！

(资料图片仅供参考)

我和爱人正在备孕

我们该怎么做？

●我国免费为备孕夫妇提供孕前优生检查，排查影响优生的因素，有针对性的进行调养或治疗，为生育健康的宝宝创造良好的条件。

●唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

●高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。

哪些属于高风险人群？

年龄超过35岁妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等。

我已经怀孕了

我该怎么做？

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法

●唐氏综合征产前筛查通常包括血清学筛查、无创DNA检测(俗称“NIPT”)及胎儿超声检查。胎儿超声筛查通常在孕早期(孕11～13+6周)进行，血清学筛查分别在分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）进行，无创DNA检测在孕12～22+6周进行。

●每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，即使是适龄孕妇也应接受唐氏筛查。

●高风险人群怀孕后，应接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

●产前诊断是诊断唐氏儿的金标准，通过抽取胎盘绒毛或羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断。无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。

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